Detsembris külastas Tartu ülikooli Eesti geenivaramu kutsel Eestit Massachusettsi tehnoloogiainstituudi (Massachusetts Institute of Technology, MIT) ja Harvardi Eli ja Edythe L. Broadi instituudi* asutaja ja juht ning president Obama teaduse ja tehnoloogia nõunikerühma kaasesimees prof Eric Lander koos kolleegide Stacey Gabrieli, Anthony Philippakise ja Sheila Fisheriga.
Professor Lander pidas Eestis avaliku loengu teemal „Inimhaiguste geneetiline baas: geenimeditsiini minevik ja tulevik“ („Genetic Basis of Human Disease: The past and future of genomic medicine“), milles ta keskendus geeniteaduse rakendamisele meditsiinis.
Just päev pärast Landeri külaskäiku, 15. detsembril, otsustas valitsus kabinetinõupidamisel toetada tervise- ja tööministri ettepanekut algatada personaalmeditsiini tervishoius rakendamise juhtprojekt aastateks 2015–2018 ja tegi sotsiaalministeeriumile, haridus- ja teadusministeeriumile ning majandus- ja kommunikatsiooniministeeriumile ülesandeks välja töötada käesoleva aasta 13. veebruariks projekti rahastamiskava koos vastutusvaldkondade ja katteallikatega.
Geeniandmetel tuginevad ravimid
Toon välja peamised põhjused, miks me alles nüüd, kui geeniteadus on pea 35aastane, saame rääkida personaalsest meditsiinist. Esiteks hind. Professor Lander võrdles geenide sekveneerimise hinnalangust Moore’i seadusega.** Moore’i seadus on küll seotud transistoride arvu kahekordistamisega, kuid arvutitööstuse arengu käigus on nii transistorid kui ka riistvara oluliselt odavnenud. Landeri sõnutsi on võrreldes arvutitööstuses toimunuga geenide sekveneerimine odavnenud miljon korda. Teise põhjusena tõi Lander välja teadusest pärit andmete kliinilisse meditsiini rakendamise eksponentsiaalse kasvu. Eriti lisandub andmeid komplekshaiguste kohta. Kuigi lihtsam on olnud kasutusele võtta monogeensete pärilike haiguste ja kaasasündinud anomaaliate ning kromosoomihaiguste diagnostika ja ravi geneetilise informatsiooni kaudu, siis geeniteaduse pingutused on peamiselt suunatud komplekshaiguste, nt diabeedi, südame isheemiatõve, vähi ja skisofreenia geneetika väljaselgitamisele.
Kui 1990ndate alguses suudeti tuvastada pelgalt 70 geeni seost monogeensete haigustega, siis 2014. aastal tuvastati juba 3600 geeni.
Näitena tõi prof Lander Broadi instituudi töö sellise raske haiguse nagu skisofreenia tõlgendamisel: „Skisofreenia on laastav haigus, mille puhul aastakümneid tehtud tööga ei suudetud teadmisi eriti lisada, kuid praeguseks on Broadi instituudi teadlastel koos kaastöötajatega üle maailma õnnestunud kindlaks teha üle saja haigusega seotud geneetilise piirkonna.“
Individuaalsed ravimid on saamas tõsieluks. Avastanud geenimutatsioone, mis põhjustavad näiteks vähki, saavad teadlased välja töötada tõhusamaid ravimeid. Nii võib muteerunud BRAF-geen kaasa tuua nahavähi tekke. Hiljuti on välja töötatud ravimid, mis inhibeerivad BRAF-geeni kodeeritud BRAF-valku ja neid kasutatakse laialdaselt.
Täienduseks prof Landerile: praeguseks on spetsiifilisi geeniandmetel põhinevaid ravimeid maailmas välja töötatud sadakond ja see töö jätkub meeletus tempos. Saadud tulemused ja nende pealt teenitav kasum on vesi ravimifirmade veskile.
Eestist rääkides tõi prof Lander välja, et meil on võrreldes muu maailmaga harukordne võimalus rakendada personaalmeditsiini mudelit kogu riigis. Geenivaramu tagab selles valdkonnas akadeemilise pädevuse ja tänu ulatuslikele investeeringutele, mis Eesti kliinikutes viimastel aastatel on tehtud, on ka taristu selleks valmis.
„Eesti on maailmas juhtivaid riike info- ja kommunikatsioonitehnoloogia kohaldamises avalikesse teenustesse. USA-l on siin väga palju õppida. Kui ühendada Eesti geenivaramu bioloogiaalane informatsioon info- ja kommunikatsioonitehnoloogiaga ühtseks meditsiiniplatvormiks, on Eestil potentsiaali muust maailmast palju kiiremini personaalse meditsiini rakendustega edasi liikuda,“ rääkis Lander.
Eesti võimalus
Valitsuse pressiteate järgi on Eesti personaalmeditsiini juhtprojekti eesmärkideks valideerida personaalmeditsiini rakendatavust ja efektiivsust kliinilises patsiendikäsitluses vähemalt kolmes valdkonnas; arendada välja informaatika- ja andmehaldustaristu personaliseeritud ehk individuaalsetel tervisekäitumise, geeni- jm andmetel põhinevaks lähenemiseks haiguste ennetamisel ja ravis ning juurutada teadus-arendustegevuse ja innovatsiooni ökosüsteem personaalmeditsiini alase teadmussiirde toetuseks ülikoolidele ja ettevõtetele.
Ühesõnaga – eesmärk on välja töötada arstidele võimalikult kasutajasõbralik ja hõlpsasti hallatav infotehnoloogiline platvorm, millel on mitu kihistust. Üks sisaldab fenotüübil rajanevaid andmeid (e-tervise platvorm), teine on genotüübil põhinev andmete kihistus ning need kihid kokku „räägivad“ arstile oma teadusliku loo inimese tervisest ja patoloogiatest. Nii saaks sellest platvormist üks täiendav töövahend arstidele, suur ja inforikas andmebaas teadlastele ning täiesti uus võimalus ravimiarendajatele. Sellist võimalust, et koos terviseandmetega saab kasutada ka geeniandmeid, mis tähendab omakorda seda, et saab analüüsida terveid suguvõsasid nende haigusriskide ja ravimvastuse osas, mujalt maailmast nii lihtsalt ei leia. Siin on Eesti võimalus.
Sellise arengu kasuks rääkis ka 2014. aasta rahvusvahelise geenifoorumi üks peaesinejaid, tuntud personaalmeditsiini ekspert, Duke’i ülikooli genoomiteaduste instituudi direktor prof Geoffrey Ginsburg, kes keskendus genoomika rakendamisvõimalustele tavameditsiinis. Tema sõnul loob genoomika ja farmakogenoomika andmete kasutamine, sellel andmestikul põhinevate digitaalsete personaalsete meditsiinikaartide koostamine ja patsientide kaasamine täiesti uued võimalused kliinilise diagnostika arenguks. Keskne osa on siin prof Ginsburgi arvates akadeemilistel meditsiinikeskustel, nagu Eestis on Tartu ülikooli kliinikum. Ginsburg kirjeldas oma ettekujutust personaalmeditsiini digiplatvormist, kus juba praegu lisatakse võimalikele kihistustele (fenotüüp-genotüüp) hiljem veel ka valkude ja metabolismi kihistus ehk iga individuaalse patsiendi eripärade kirjeldused, mis kõik omavahel „suhtlevad“. Selge, et personaalmeditsiin ei taandu pelgalt geenidele ja DNA-le, vaid on laiem nähtus ka molekulaarses mõistes. Prof Lander toonitas oma ettekandes, et Eestil on võimalik anda esimesena maailmas genotüübilise kaardistamise lisandväärtuse kaudu oma fenotüübilistele terviseandmetele kvalitatiivselt uus tase.
Paar sõna ka personaalmeditsiini kriitikast 28. oktoobri kollokviumil „Personaalne meditsiin – vastavalt vajadustele ja/või võimalustele“. Kollokviumil jäid kõlama mõtted, et personaalmeditsiini ei saa rakendada, sest: (a) puudub seadusandlus, (b) arstid, eelkõige perearstid, ei ole valmis, (c) arstidel, eelkõige perearstidel, ei ole aega, (d) geeniandmed ei ole veel rakendamiseks valmis, (e) puudub raha, (f) mis siis saab, kui sellest kasu on ja kõik tõesti hakkavadki pöörduma arstide poole – milline tööjõukulu ja ressursside raiskamine jne. Põhimõtteliselt võib selle hädaldamiste jada kokku võtta resümeega, et maja ei saa ehitama hakata, sest maja ei ole veel valmis. Personaalmeditsiini rakendamise juhtprojekt ja sellele järgnev rakendamine peaksid andma küllaldaselt aega, et tegelda seaduste väljatöötamise, arstide koolitamise ja kõige muuga.
Tartu ülikool on alates 1632. aastast, mil siin koos ülikooliga asutati regiooni esimene arstiteaduskond, andnud arenguimpulsse kogu regiooni arstiteadusse. Kas jääme nüüd teiste järel sörkima ja (kallilt) hiljem üle võtma seda, mida mujal on juba rakendatud või kasutame ära oma harukordse positsiooni ning hakkame ise antud valdkonda kujundama?
Valdkondi, kus Eesti saaks oma teadust nii jõuliselt avalikkuse ja ka majanduse heaks rakendada, nagu seda on personaalmeditsiini platvormi ellukutsumine, meil väga palju ei ole.
* The Eli and Edythe L. Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology (MIT)
** Inteli kaasasutaja Gordon E. Moore’i järgi nimetatud seadus ütleb, et mikrokiibil olevate transistoride arv kahekordistub iga kahe aasta järel. G. E. Moore. „Cramming More Components onto Integrated Circuits“ Electronics, Vol. 38, No. 8. (19 April 1965), pp. 114–117.